TESTS NO INVASIVOS

Si eres mamá o estás intentándolo, este es tu subforo.

Moderadores: Berenice, Yelle

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Wonderful
Intralerda
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Seguro que puedes cogerlo por la web. En mi caso yo tampoco fui a una sede como tal de megalab. Fui a un laboratorio que tiene Convenio con ellos (o algo así). Hice el pago por la web y luego presenté el justificante del pago.

En teoría si que tiene fiabilidad. Pero, a ver, que te van a decir ellos...
Butterfly_effect
Moradora de las arenas
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¡Gracias @Wonderful !

Edito: He buscado un poco más y ya entiendo lo del precio: el Everli mide deleciones y duplicaciones solo mayores o iguales a 7mb, mientras que el Panorama también mide microdeleciones (síndromes específicos). Creo que hay un Everli que también las tiene en cuenta (el Plus) y ese también es más caro (695 €), pero por alguna razón no lo ofrecen en los laboratorios en los que he consultado.
Anageriux
Moradora de las arenas
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Hola! Alguien de Gran Canaria que se haya hecho este test?
N36
Moradora de las arenas
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Hola chicas!
Soy nueva en el foro, a ver si alguna me puede ayudar.
Me hice un test trisonim hace unas semanas pero tras dos extracciones me dijeron que no podían sacar resultados. Que no era por falta de carga fetal pero que a veces (1%) pasaba. Y claro, me he quedado todavía más intranquila. Los resultados de TS aún no los tengo porque aquí hacen una analítica en la semana 14-15 para calcularlo.
Entonces, estoy pensando en hacerme otro test de otra marca a ver si tengo más suerte. He leído que hay test de primera y segunda generación y que el que me hice es de primera y de segunda he visto que estaban neobona, panorama y neo24. ¿A alguna os ha pasado lo mismo y no habéis obtenido resultados? ¿Sabéis si es posible que el test de una marca no me de resultados pero de otra marca sí me los de? La verdad, yo pensaba que eran todos lo mismo pero ahora mismo ya no lo tengo claro...
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Adore
Egofloja
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Os dejo este nuevo que se llama panorama

Comparativa de test prenatales no invasivos

Test de primera generación
("Trisonim", "Harmony" y "Nace Plus"). Secuenciación masiva y método de contaje (técnica puramente cuantitativa). Lo que hace este método de contaje es coger todo el ADN de la sangre extraída, tanto materna como fetal, amplificarlo y secuenciarlo. Posteriormente se identifican dichos fragmentos (a qué cromosomas pertenece cada uno), se cuenta el número de secuencias para cada cromosoma y se compara con cromosomas normales de referencia. Se verifica, por ejemplo, si hay mayor número de secuencias en el cromosoma 21 con respecto al de referencia diremos que la paciente tiene un feto con síndrome de Down.

Test de segunda generación ("Panorama")
. Este test, creado por el laboratorio Natera (EEUU), es el único que aísla la señal de ADN fetal para estudiarlo sin interferencias del ADN materno. Es decir, separan el ADN fetal del materno, ello gracias a la técnica de secuenciación dirigida a regiones polimórficas (SNPs: variaciones de un solo nucleótido; una sola base) que utiliza 20.000 sondas específicas y potentes herramientas bioinformáticas, detectando mutaciones puntuales. Para poder efectuar el método de SNPs, se deben realizar dos extracciones de ADN: una del plasma donde habrá ADN materno y fetal y otra extracción de leucocitos de la madre donde sólo habrá ADN materno. A partir de aquí se realiza la secuenciación de los ADN de las dos extracciones y se comparan los genotipos (materno + fetal con el materno) para obtener las variaciones entre ambos de los genes a estudio.
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Melindabea
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Tampoco es tan nuevo, no? Aquí ya hace años que se ofrece. Yo la otra vez tenía en mente el Harmony pero creo que esta vez tiraría por el Panorama.
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Adore
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Melindabea escribió: 05 Nov 2021, 10:11 Tampoco es tan nuevo, no? Aquí ya hace años que se ofrece. Yo la otra vez tenía en mente el Harmony pero creo que esta vez tiraría por el Panorama.
Ah. no lo sé, pensé que era nuevo. En mi otro embarazo en 2018 no hice nada, llevo unos dias buscando información.

No tienen web en español los de Panorama? No encuentro contacto.
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Melindabea
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@Adore no tengo ni idea porque vivo fuera. Aquí hay varias clínicas y todas ofrecen distintos tipos de test prenatales, los más comunes el Harmony y el Panorama.
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Lana
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Que yo sepa, todos los tests funcionan igual, a partir de una muestra de la sangre materna, se extrae y se separa el ADN fetal del de la madre. Es que si no, menuda chapuza, equivocarse y analizar el ADN de la madre...
Hoy en día están todos muy avanzados y la fiabilidad es muy alta, da igual el laboratorio o empresa.
Están el NACE, el Trisonim, el Panorama, Harmony, SG Babytest de Sistemas Genómicos (ése es que el me hice yo en ambos embarazos)...
En este post hay información, precios y experiencias con unos y otros.
El que no recomendaría es el Neobona, por un caso que hubo supuestamente de falso negativo en Síndrome de Down.
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Adore
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Gracias, creo que me haré el de sistemas genómicos
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LaModernaDePueblo
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Hola chicas! Soy nueva por aquí y después de haber leído prácticamente los 230 mensajes (230! XD) creo que ya hay algunas dudas respecto a los test que me quedan claras.
Sin dudarlo yo soy partidaria de la realización del test y es que con mis 40 años y embarazada de 8 semanas de mi primer bebé, pues vivo en un mar de dudas.
La verdad es que, dentro del mismo rango de precio, más o menos se parecen bastante, pero he seguido buscando y he encontrado uno que se llama GENESAFE COMPLETE. Alguna lo conoce ???? Es que no he encontrado ningún otro test que incluya tanto : además de Down, Turner, Patau, Edwards.... es capaz de detectar displasias esqueléticas, anomalías cardíacas, síndromes polimalformativos, trastornos del neurodesarrollo: autismo, epilepsia, discapacidad intelectual y casos esporádicos de síndromes poco frecuentes como: el síndrome de Schinzel-Giedion y el síndrome Bohring-Opitz.
La verdad es que vale una pasta y yo ya no sé si vale la pena o si lo mio es histeria pura. A ver si alguna alma caritativa puede orientarme un poco. Besotes a todas!
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Melindabea
Forera de pro
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@LaModernaDePueblo yo he reservado el test Panorama básico, porque leí que el screening básico era muy preciso pero una vez que empiezan a mirar cosas más "raras" la precisión baja y hay un pequeño riesgo de falsos positivos. En la página del test Panorama vienen los ratios de eficacia de ambos paneles (básico y avanzado) , igual en la web de ese test que has visto tú viene go similar.
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Adore
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Yo me lo hice el martes el de Sistemas Genómicos, el Plus. En teoría el martes debería tener los resultados.


@Lana A ti cuánto te tardaron los resultados?
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Lana
Reina de Rancia
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@Adore, en mi caso, las dos veces, 5 días naturales, clavados.
En mi primer embarazo, me sacaron la muestra un lunes y el viernes ya tenía el informe con los resultados en mi email.
Esta segunda vez, viernes me sacaron la muestra y al miércoles siguiente me llamaron de Sistema Genómicos para confirmarme que estaba todo bien, que estuviera tranquila y para avisarme de que me enviaban el informe.
Pero hay que tener en cuenta que la empresa está en mi provincia, con lo que la muestra les llegó el mismo día y por eso quizá tuve tan pronto los resultados.
Lo habitual, dicen, son 7-10 días naturales.
Paciencia, en nada los tienes y seguro que está todo bien.
Es muy chula la recreación del ADN de tu bebé, con todos sus pares de cromosomas, numerados y de colores.
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Adore
Egofloja
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Claro, la mía supuestamente llegaba al día siguiente a Valencia. Así que serán los 7 dias. A ver si con suerte el martes está, qué nervios.

Gracias @Lana
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Butterfly_effect
Moradora de las arenas
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¡Hola (y enhorabuena por el embarazo :) )
La verdad es que yo no he oído nunca hablar de este test, ¿es nuevo?
De lo que dices, solo me parece raro que con el test puedan detectar autismo, porque creo que todavía se está investigando mucho sobre el tema y no se sabe a ciencia cierta de que se trate de algo genético hereditario o en qué momento se desarrolla...
Y creo que lo mismo pasa con la epilepsia y la discapacidad intelectual. Me extraña muchísimo que un test de este tipo pueda garantizar que no se desarrollen estos tipos de trastornos... ¿Sabes qué porcentajes de fiabilidad manejan? Creo que también es importante,porque imagino que será caro... Y para no llevarte sustos innecesarios, claro. Hay que tener todo en cuenta.

(Ya os digo que no es mi campo, solo pregunto desde la poca experiencia de mirar cuando tuve que hacerlo yo, si alguien sabe del tema que me corrija por favor)

LaModernaDePueblo escribió: 19 Nov 2021, 20:09 Hola chicas! Soy nueva por aquí y después de haber leído prácticamente los 230 mensajes (230! XD) creo que ya hay algunas dudas respecto a los test que me quedan claras.
Sin dudarlo yo soy partidaria de la realización del test y es que con mis 40 años y embarazada de 8 semanas de mi primer bebé, pues vivo en un mar de dudas.
La verdad es que, dentro del mismo rango de precio, más o menos se parecen bastante, pero he seguido buscando y he encontrado uno que se llama GENESAFE COMPLETE. Alguna lo conoce ???? Es que no he encontrado ningún otro test que incluya tanto : además de Down, Turner, Patau, Edwards.... es capaz de detectar displasias esqueléticas, anomalías cardíacas, síndromes polimalformativos, trastornos del neurodesarrollo: autismo, epilepsia, discapacidad intelectual y casos esporádicos de síndromes poco frecuentes como: el síndrome de Schinzel-Giedion y el síndrome Bohring-Opitz.
La verdad es que vale una pasta y yo ya no sé si vale la pena o si lo mio es histeria pura. A ver si alguna alma caritativa puede orientarme un poco. Besotes a todas!
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Lana
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A mí también me extraña muchísimo que un test de ADN pueda detectar trastornos como el autismo o la epilepsia, cuyo origen o causas no se conocen a ciencia cierta y no está claro que sea algo genético.
Los TPNI, al menos los que yo conozco, extraen y analizan la cadena de ADN del feto, miran todos los cromosomas y los comparan con la cadena de ADN de un humano "sano", es decir, sin ninguna anomalía en su ADN.
Pueden determinar cualquier alteración o anomalía en los cromosomas, como son las trisomías (Down, Turner, Patau), alteraciones en cromosomas s***ales (Turner, Klinefelter), otras aneuploidías menos frecuentes y luego ya las versiones avanzadas, detectan las microdeleciones (acortamiento en un cromosoma). Algunos de esos síndromes conllevan discapacidad intelectual, otros complicaciones que pueden ser incompatibles con la vida, los s***ales afectan al desarrollo normal s*xual y reproductivo, etc.
Pero no veo cómo podrían detectar el autismo, si este trastorno, por lo que se sabe, no viene escrito en el ADN, por así decirlo.
LaModernaDePueblo
Moradora de las arenas
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Yaaaa, a mi también me extrañó... Es verdad que he estado leyendo un poco sobre esto y es cierto que ya pueden detectarlo con una fiabilidad altísima, pero claro, lo que he leído son estudios que se están realizando en laboratorio. Lo que me frena es que tan solo haya encontrado ese, en plan comercializado, no sé si me entendéis. He visto algunos test q son carísimos (sobre 1500e) no tan completo como este (q vale 900) y en su web pone q tienen una sensibilidad y especificidad mayor al 99%. Así que estoy hecha un lío.
Os dejo link por si alguna quiere echar un vistazo:
https://www.operarme.es/prueba-medica/1 ... e/privado/
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Adore
Egofloja
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LaModernaDePueblo escribió: 22 Nov 2021, 08:10 Yaaaa, a mi también me extrañó... Es verdad que he estado leyendo un poco sobre esto y es cierto que ya pueden detectarlo con una fiabilidad altísima, pero claro, lo que he leído son estudios que se están realizando en laboratorio. Lo que me frena es que tan solo haya encontrado ese, en plan comercializado, no sé si me entendéis. He visto algunos test q son carísimos (sobre 1500e) no tan completo como este (q vale 900) y en su web pone q tienen una sensibilidad y especificidad mayor al 99%. Así que estoy hecha un lío.
Os dejo link por si alguna quiere echar un vistazo:
https://www.operarme.es/prueba-medica/1 ... e/privado/
Yo le di muchas vueltas, y creo que esos tan caros al final no salen a cuenta. Demasiados parámetros, baja la fiabilidad por mucho que te digan que no. Mi ginecóloga me dijo que si lo hacia evitara hacer las versiones avanzadas.
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Lana
Reina de Rancia
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Efectivamente, parece ser que las versiones avanzadas tienen más tasa de falsos positivos, al mirar más cosas; aunque igualmente, son muy fiables. Quiero decir, que esa tasa de falsos positivos es mínima, pero se dan más que en las versiones normales, que ya de por sí son bastante completas y donde la tasa de error es prácticamente nula.
Para descartar los síndromes y aneuploidías más frecuentes (Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter, triple X etc), las versiones normales son más que suficientes. Y con una fiabilidad superior al 99%.
Ya es decisión personal cuál hacerse, pero yo con la normal, las dos veces, quedé ya muy tranquila.
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